Coriell na12878上海鼎桑一级代理
更新时间:2024-08-13
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产地 | 进口 | 加工定制 | 否 |
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代理优势品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突变检测试剂盒 、mattek 培养皿 、Megazyme 试剂盒、Avanti 标准品、Alzet 渗透压泵、 DSHB抗体、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培养基、Altogen Biosystems 转染试剂、Scientific Commodities PE管、Coriell Institute DNA和细胞 、List毒素、BrainBits 培养基、Spectrum 膜、Neuromab 抗体 、BBI solutions胶体金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑制剂等、sutter 玻璃电极管、Reaschdiets小鼠食料
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Coriell na12878上海鼎桑一级代理
资料库 | NIGMS人类遗传细胞储存库 |
子集合 | CEPH 知识库链接家族 药物 遗传学PIGI同意的样品 |
数量 | 50微克 |
定量方法 | 请参阅我们的常见问题 |
活检来源 | 周围静脉 |
电池类型 | B淋巴细胞 |
组织类型 | 血液 |
变形金刚 | 爱泼斯坦巴尔病毒 |
种族 | 白色 |
种族 | 犹他州/摩门教 |
出生国家 | 美国 |
家庭成员 | 2 |
与先证者的关系 | 母亲 |
确认书 | 临床总结/病例史 |
国际会议 | 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
种类 | 智人 智人 |
通用名 | 人的 |
备注 | 母亲; 供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外显子5的核苷酸681处有一个单bp(G-to-A)过渡,产生异常的剪接位点。这种改变改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框,并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子,导致了一种截短的无功能蛋白。由于剪接位点异常,在外显子5的开头(从bp 643到bp 682)发生了40 bp的缺失,导致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234个氨基酸,具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。 |
遗传数据 | 该样品已使用ThermoFisher离子AmpliSeq™药物基因组学(PGx)面板进行了基因分型,可在此处搜索相关的PGx数据。 |