NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
更新时间：2024-08-13
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理代理优势品牌：tedpella 、Transgenomics（IDT） 突变检测试剂盒 、mattek 培养皿 、Megazyme 试剂盒、Avanti 标准品、Alzet 渗透压泵、 DSHB抗体、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
| 产地 | 进口 | 加工定制 | 否 |
|---|
代理优势品牌：tedpella 、Transgenomics(IDT) 突变检测试剂盒 、mattek 培养皿 、Megazyme 试剂盒、Avanti 标准品、Alzet 渗透压泵、 DSHB抗体、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培养基、Altogen Biosystems 转染试剂、Scientific Commodities PE管、Coriell Institute DNA和细胞 、List毒素、BrainBits 培养基、Spectrum 膜、Neuromab 抗体 、BBI solutions胶体金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑制剂等、sutter 玻璃电极管、Reaschdiets小鼠食料
我们公司的优势是强大的采购：
上海鼎桑生物科技有限公司一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。
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NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
NA12878DNA从LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP项目-CEPH（第I板）[北欧和西欧有祖先的犹他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP项目-CEPH [来自北欧的西欧犹他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影响的：
没有数据
性别：
女
年龄：
没有数据
样品说明
- 总览
- 表征
- 表型数据
- 刊物
- 外部链接
| 资料库 | NIGMS人类遗传细胞储存库 |
| 子集合 | CEPH 知识库链接家族 药物 遗传学PIGI同意的样品 |
| 数量 | 50微克 |
| 定量方法 | 请参阅我们的常见问题解答 |
| 活检来源 | 周围静脉 |
| 电池类型 | B淋巴细胞 |
| 组织类型 | 血液 |
| 变形金刚 | 爱泼斯坦巴尔病毒 |
| 种族 | 白色 |
| 种族 | 犹他州/摩门教 |
| 出生国家 | 美国 |
| 家庭成员 | 2 |
| 与先证者的关系 | 母亲 |
| 确认书 | 临床总结/病例史 |
| 会议 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 种类 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 备注 | 母亲; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外显子5的核苷酸681处有一个单bp（G-to-A）过渡，产生异常的剪接位点。这种变化改变了以氨基酸215开始的mRNA的阅读框架，并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子，导致了一种截短的无功能蛋白。由于异常的剪接位点，在外显子5的开头（从bp 643到bp 682）发生了40 bp的缺失，导致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸，具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。 |
| 遗传数据 | 该样品已使用ThermoFisher离子AmpliSeq™药物基因组学（PGx）面板进行了基因分型，可在此处搜索相关的PGx数据。 |
